健康孩子为什么也会患遗传代谢病
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健康孩子为什么也会患遗传代谢病
在生活中，有的孩子出生时没有什么异样，一路健康成长，但到了一定年龄阶段，却被查出患有遗传代谢病。有些家长会疑惑，孩子平时看起来很健康，为什么一下子就病得这么严重呢?其实有些孩子表面上看起来很健康，但其体内是处于一种发病与不发病的中间状态，当孩子受到剧烈运动、感冒发烧等刺激时，其体内的“平衡”就会被打破，表现出一系列症状。
有些遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等，会有迟发型的类型，即该病除了在婴幼儿时期发病还会在幼儿、青少年甚至青年时期发病，其发病症状与婴幼儿发病相似。
遗传代谢病又称先天性代谢异常，其总发病率达0.5%，可见于新生儿、婴幼儿、儿童、青少年，甚至成人。
遗传代谢病临床症状多样不典型，常见抽搐、昏迷(如苯丙酮酸、甲基丙二酸等代谢毒物蓄积在脑部)、贫血(如丙酸、甲基丙二酸抑制骨髓造血)、酸中毒、呕吐、黄疸、低血糖、电解质紊乱等等，严重可引起致死、致残(主要在婴幼儿期，代谢毒物抑制神经系统的发育)。
遗传代谢病是由于基因、染色体变异而引起的一系列代谢性疾病，除了基因治疗外，暂无治愈方法，但这种病是完全可以通过产前诊断或者新生儿遗传代谢性疾病筛查来预知，并通过改变饮食、服用药物来预防或消除代谢毒物带来的影响。
遗传代谢病是一类可防、可控的疾病。母亲可在怀孕期间做产前检查，新生儿在适宜条件下进行足跟血串联质谱筛查来预防。对于未做筛查的小孩，如出现急性代谢性脑病、高血氨、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸等临床症状，应怀疑为遗传代谢病，要及时干预治疗，以免因误诊而造成脑瘫等严重的后遗症。
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