【小儿急性髓性白血病的诊断依据是什么】儿童急性髓样白血病诊断依据有哪些
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临床症状、体征:有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛及肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。血象改变:血红蛋白及红细胞降低,血小板减少,白细胞增高、正常或减低,分类可发现数量不等的原、幼粒(或幼单)细胞或未见原、幼粒(或幼单)细胞。
骨髓形态学改变,是确诊的主要依据:骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生,仅少数呈增生低下,均以髓细胞增生为主,原粒早幼粒(或原单+幼单)细胞必须≥20%才可确诊。红白血病(M6)除上述外尚有红系≥50%且伴形态异常;急性巨核细胞白血病(M7)骨髓中原巨核细胞≥30%。
除了对骨髓涂片作瑞氏染色分类计数并观察细胞形态改变外,应该做过氧化酶(POX)、糖原(PAS)、非特异性酯酶(NSE)和酯酶氟化钠(NaF)抑制试验等细胞化学染色检查,以进一步确定异常细胞性质并与急性淋巴细胞白血病(ALL)鉴别。
[小儿急性髓性白血病怎么办]
AML的MICM分型除了临床及细胞形态学(M)诊断以外,还必须作免疫表型(I)及细胞遗传学(C)检查,即分型诊断,尽可能作分子生物学(M)融合基因检测,即MICM分型。
目前广泛采用WHO(2008)分型就是建立在MICM基础上的,古典的FAB分型目前仅在医疗条件较差场合使用。
AML的危险因素及临床危险度分型1、与小儿AML预后相关的危险因素:
①诊断时年龄≤1岁;
②诊断时WBC≥100×10/L;
③染色体核型-7;
④MDS-AML;
⑤标准方案1个疗程不缓解。
2、临床危险度分型:
低危AML:APL,M2b,M4Eo及其他伴inv16者;中危AML:非低危型以及不存在上述危险因素者;高危AML:存在上述危险因素中任何一项。
检查方法
1、血象和骨髓象:
在外周血的血常规及白细胞分类检查,贫血和血小板计数减少极其常见(占75%~90%),半数AML患者白细胞计数增高,多在10×109/L~100×109/L之间,20%的病例甚至>100×109/L。部分患者白细胞计数可正常,少数患者(常为M3型或老年病例)白细胞计数<4.0×109/L。80%患者血红蛋白低于正常值,甚至出现严重贫血,网织红细胞常减少。多数患者血小板计数减少,少数正常或轻度增高。在骨髓,多数患者高度增生,正常造血细胞被白血病细胞取代;少数患者骨髓增生低下,但原始细胞仍在30%以上。如胞浆内发现Auer小体,更有助于排除ALL而确诊为AML。AML的骨髓细胞化学染色对分型和鉴别诊断有重要意义。
2、流式细胞仪的免疫组化分析:
可对白血病细胞的多种表面标志进行分析,是在形态学基础上进行白血病分型诊断的重要补充。并对治疗效果及MRD监测提供量化指标,AML的MRD检测主要依靠流式细胞技术。需要注意的是它只能作为形态学的补充,不能代替形态学进行诊断和分型。
3、染色体核型分析:
79%~85%的儿童AML伴有染色体异常。其中约半数AML病例只以单独核型异常出现,其余伴有附加异常。采用高分辨技术,核型异常发现率高达90%以上。AML的染色体异常以结构畸变为主,高达39种之多。为疾病危险分层和选择治疗方案提供依据。
4、分子生物学检测:
MLL重排,FLT3-ITD突变,c-KIT突变,NPM突变,CEBPA突变,IDH(IDHl和IDH2)突变的检测为疾病危险分层和选择治疗方案提供依据。
5、其他辅助检查:
(1)尿酸高尿酸血症常见于白细胞计数增高和诱导化疗期患者,且与肿瘤溶解有关,但AML的高尿酸血症发生率比ALL低。
(2)凝血异常出现DIC时可出现血小板减少,凝血酶原和部分凝血活酶时间延长,血浆纤维蛋白原减少纤维蛋白降解产物增加和凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅹ等的缺乏。
(3)血清酶血清乳酸脱氢酶可升高,尤其是M4、M5亚型,其增高程度一般也轻于ALL;血清溶菌酶增高亦以M4、M5型多见。
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