印度16个月大女孩每天吃48顿,体重是同龄人的2倍
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印度一名小女孩Chahat引起了媒体的关注,她只有16个月大却重达25公斤,是同龄孩子的两倍。Chahat之所以成为“巨婴”,是因为得了一种罕见疾病。
原标题:印度16个月大女孩每天吃48顿,体重是同龄人的2倍
印度一名小女孩Chahat引起了媒体的关注,她只有16个月大却重达25公斤,是同龄孩子的两倍。
Chahat之所以成为“巨婴”,是因为得了一种罕见疾病,叫“先天性瘦素缺陷症”,这种病阻拦了大脑接受触发饱腹感的信号,她一直感到饥饿,一天要吃48顿饭。巨大的食量不仅让她长得过胖,导致她不能站立,也给她的家庭带来沉重的负担,差点被她吃垮。
她刚出生时与普通婴儿无异,父母在她两个月大时才发现她食量大,体型也比同龄孩子大,经过检查发现她得了这种罕见疾病,九个多月时就有三十多斤。
虽然女儿每半小时就会想吃东西,吃不饱就哭,父母必须随时照顾孩子,几乎无法工作,但他们并没有放弃。印度旁遮普省某家高级医学院得知后,表示可以替Chahat进行免费研究性治疗。这个消息让她的父母非常高兴,这样可以为家庭减轻不少负担,而且也可以帮女儿治疗。
但由于印度缺乏激素治疗的药物,小女孩从九个月大开始接受治疗,至今却始终无法有效医治。
先天性瘦素缺陷症在全世界只有数十名患者,因瘦素基因缺陷导致肥胖的全世界仅有51例。第一例是在1997年巴基斯坦报告的因瘦素基因突变导致严重肥胖的病例,而在印度第一例是在2013年新德里报道的。
瘦素是一种蛋白质类激素,主要由脂肪组织分泌,参与代谢调节,促使食量摄入减少,增加能量的释放,抑制脂肪细胞合成,从而减轻体重。它功能是多方面的,但主要表现在对脂肪及体重的控制上。如果人体缺乏瘦素,就会导致食量过大、体重猛增导致肥胖,致使身体产生疾病。
除了这种罕见的先天疾病外,还有几种也非常罕见:
1.膝背曲是一种非常罕见的先天性疾病,罹患概率为十万分之一,比较容易发生在女性身上。他们的膝关节天生畸形、膝盖骨脱臼,由于患者的膝盖弯曲程度不同,有些人还能站着走路,但有些则需要靠手辅助,一辈子只能爬行。
2.先天性粒细胞缺乏症又称白细胞减少症,得了这种病的人缺乏粒细胞,而中性粒细胞是人体抵御感染的第一道防线,患者也就意味着缺乏天生的防御堡垒。
3.先天性遗传代谢病是代谢功能缺陷的遗传病,是维持机体正常代谢所需的某些酶、受体、载体、膜泵在进行代谢过程中发生遗传缺陷或代谢紊乱。
4.天生无鼻症。全世界只有四十多个人患此病,发病率为亿分之一。
患上先天罕见疾病是很痛苦的事情,从生命一开始就是不折不扣的打击,希望他们与家人能勇敢面对生活,也希望医疗技术能发展得更快更好,为广大疾病提供医治良方,为人类解除疾病的困扰,让孩子们能健康成长!
也祝愿小女孩能接受到更好的治疗,注射瘦素早日瘦下来,让身体慢慢恢复健康!
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