特纳综合征的典型表现
本文已影响2.2W人
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先天性卵巢发育不全只影响女性,临床表现多样。
新生儿期
患者在新生儿期可见颈后皮肤过度折叠以及手、脚背发生水肿等特异性症状。
儿童期
患者3岁以后,身高增长缓慢、生长速率明显下降。
青春期
患者青春期无生长加速,成年期身高约135~140cm,通常不超过150cm。
特纳综合征病因基本病因
先天性卵巢发育不全的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型。
单体型
由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体,另一条缺失。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的个体具有典型的临床症状。
嵌核型
部分体细胞有两条X染色体,部分仅有一条X染色体。
结构变异型
X染色体的某一部分结构可能出现异常。
特纳氏综合症怎么治特纳氏综合征也就是先天性卵巢发育不全的情况,目前治疗的方式通常是通过激素类药物进行治疗,从而刺激生殖器的再次发育。
用雌激素刺激乳房和生殖器发育效果良好,需长期使用。过早应用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促进身高,骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的Turner综合征患者采用雌孕激素周期疗法,并从小剂量开始。可用结合雌激素促使乳房发育,很少有突破性出血。雌孕激素周期疗法,有内膜者可能有月经来潮。剂量可根据患者的反应进行调整,以小剂量有效为度。
建议患者应该到正规的医院进行咨询,根据医生的建议选择适合的方式进行改善,这样也能够有针对性的进行用药,从而保证自身的健康。
特纳氏综合征是一种先天性染色体方面的疾病,所以在治疗上是很难达到治愈的程度的,只是能够对症治疗,但是具体的治疗效果还需要根据病人对治疗的药物的敏感性,才可以进行明确的判断。
在这种情况下,就需要患者进一步选择去当地公立三甲级的医院进行诊治,而且需要及早进行治疗,越早治疗越好。对于出现有生长迟缓的患者来说,可以选择使用生长激素来进行治疗,如果患者体内激素缺乏,或者出现有减少的情况,可以选择使用激素替代治疗,所以需要根据具体病情,来选择合适的治疗。
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